L’hemofília és una malaltia que afecta la coagulació de la sang i que clínicament es caracteritza per l’aparició d’hemorràgies. Es tracta d’una malaltia genètica lligada al cromosoma X, és a dir que tot i que la transmeten les dones són els homes els qui la pateixen de forma gairebé exclusiva.
Existeixen bàsicament dues formes de la malaltia. Quan la incapacitat de la sang per coagular és causada per un dèficit del factor de coagulació VIII, parlem d’hemofília A, mentre que quan el dèficit és causat pel factor IX, parlem d’hemofília B. L’hemofília A és més freqüent que la B en una relació de 3 a 1.
El diagnòstic de la malaltia es fa mitjançant la història clínica i estudis de la coagulació de la sang. Les manifestacions clíniques més comunes són les hemorràgies, que es poden produir en diferents òrgans, però que són especialment característiques quan afecten les articulacions (tot sovint, les del genoll, els colzes o els turmells). Aquestes hemorràgies es denominen hemartrosi i, quan són repetides, poden donar lloc a l’anomenada artropatia hemofílica, que pot ser causa de deformitats i problemes articulars molt importants.
És una malaltia poc freqüent i se’n produeix al voltant d’un cas per cada 15.000 naixements. El tractament es fa mitjançant l’administració del factor de coagulació deficitari, que avui dia es produeix per enginyeria genètica. I, a més, cal tenir cura de les articulacions afectades mitjançant fisioteràpia i altres procediments. Per tal de prevenir les lesions articulars es recomana la pràctica d’activitat física de molt baix risc de produir lesions musculars, òssies o articulars.
Amb el tractament adequat i evitant situacions de risc com la presa d’àcid acetilsalicílic o les injeccions intramusculars, la supervivència dels pacients amb hemofília és molt elevada i, a més, poden portar una vida normal.
El consell genètic i les diferents alternatives d’estudi i diagnòstic prenatal, postnatal i preimplantacional són possibilitats que poden ajudar els futurs pares i mares a prendre decisions informades.
A Catalunya hi ha unes 500 persones amb hemofília i altres coagulopaties congènites, com ara la malaltia de Von Willebrand. Hi ha una Associació Catalana d’Hemofília, que aplega moltes de les persones afectades, amb la qual es pot contactar a través de la web http://www.hemofilia.cat .
Font: Salut, Gencat
